Asam propionik iami antu gangguan genetik langka siagang serius yang na pengaruhi sistem tubu, termasuk otak siagang jantung. Biasana anjo ni gappai tena nasallo ribokoangna nilassukang. Anne nataba 3.000 sanggenna 30.000 tau ri amerika serikat.
Lanri cacat genetik, tubua anre' na'kulle a'proses baji'-baji' bageang-bageang protein siagang lemak. anne kala’busanna angngerangi gejala-gejala kondisi. Punna tena ni diagnosa siagang nirawatang ri wattu, akkullei ajari koma siagang mate.
Anne artikel ampakasingaraki gejala asam propionat siagang antekamma batena a'pa'nassa. Anne a'bicarai ri sesena pa'balle-balleang anne garringa, passala' medis maraengannaya nu'kullea a'samaturu', siagang pa'pau umum ri sesena umuru'na asam propionat.
Ri se'reang kasus, gejala asam propionat ammumbai lalang siapa are allo ribokoangna nilassukang. Ana' lolo nilassukang baji'-baji' mingka tena nasallo nacini'mi gejala-gejala sangkamma nutrisi kurang baji' siagang kurangna tanggapanna. Punna tena ni diagnosa siagang nirawat, gejala maraeng akkullei ammumba.
Kurang biasa, gejala-gejala akkullei uru-uruna ammumba ri wattu caddi-caddi, remaja, yareka tau toa. Propionic asidemia akkulle tongi ajari masala kronis, tena naparallu ringngapanna appakkaramula.
Asam propionik iami antu "kasalaang metabolisme bawaan". anne iami antu se're kelompok garring langka nasaba cacat genetik yang berbeda-beda. Anjo ke'nanga akkullei a'jari masala ri metabolisme, iamintu proses nutrisi ri kanre-kanreang nipinra a'jari energi.
Metabolisme kajariang lanri serangkaian reaksi kimia yang kompleks siagang terkoordinasi baji, jari masala siagang jai gen yang berbeda akkullei ajari gangguan proses metabolisme normal.
Propionic asidemia antama tongi ri bageang battu ri anne gangguan niarenga aciduria organik. Anne gangguan genetika wassele battu ri gangguan metabolisme ri se'reang jenis asam amino (batu bangunan protein) siagang se'reang komponen karbohidrat siagang lemak.
Hasilna, tingka'na siapa are asam biasaya niaki ri tubua akkullei appakkaramula nai' mange ri tingka' tenaya na baji'.
Cacat ri enzim yang berbeda menyebabkan jenis asiduria organik yang berbeda. Pa'pada, garring sirup maple iami antu garring langka maraeng ri anne kategoria. Iamintu anggappai areng battu ri bau khasna.
Bau jukuka niasseng tongi salaku bau asam propionik siagang ni pasisambungangi siagang sala se're pa'balle-ballena sa'genna satunggu-tungguna.
Propionic asidemia ni saba ri cacat ri sala se're battu ri ruaya gen: PCCA atau PCCB. Anne ruaya gen a'bentu rua komponen enzim niarenga propionyl-CoA carboxylase (PCC). Punna tena anne enzim, tubua takkulleai a'metabolisme baji' asam amino siagang komponen lemak siagang kolesterol.
Tenapa. Sikamma tau ansalidikia lebaki naidentifikasi gen PCCA siagang PCCB, mingka ri wattu a'la'bangna pa'pilajaranga, naassemmi ke'nanga angkanaya sa'genna 70 mutasi genetik akkullei a'jari peran. Pa'balle-ballea akkullei a'rupa-rupaya situru' mutasi, siagang siapa are studi terapi gen a'pa'piitteang wassele' baji' untu' terapi ri allo riboko. Kamma kamma anne, fokusna iamintu ri pa'balle-balle niaka untu' anne garringa.
Gejala maraeng battu ri asam propionat akkullei antama masala siagang produksi energi nasaba disfungsi metabolisme.
Asam propionik iami antu garring genetik resesif autosom. iami antu battuanna se'rea tau musti nawarisi gen yang ni pengaruhi battu ri tau toana sollanna akkulle a'jari garring.
Punna rie' se're pasangan nia' ana'na nilassukang siagang asam propionat, rie' 25 persen kasampatang ana' ribokoangna rie' to'ji garringna. Anne parallu tongi niparessai saribattang niaka ija na akkulle anggappa gejala ribokoangna. Diagnosis siagang pa'balle riolo akkullei nabantu anjagai komplikasi jangka lantangna garringa.
A'bicara siagang konselor genetika akkullei sanna' nabantu jai kaluarga. anne lakkulle ampahangi resiko situasinu. Tes prenatal siagang pappileang embrio akkulle tongi a'jari pilihang.
Diagnosis asam propionat parallui sejarah siagang pemeriksaan fisik, kammayatompa tes laboratorium. Anne parallui nigaukang diagnosa sanna' linta'na, nasaba' tau ni garringa biasana sanna' garringna.
Jai rupanna masala medis akkulle ajari gejala neurologis parah siagang gejala maraeng ni cini ri asam propionik, termasuk gangguan genetik langka maraengannaya. Sikamma tau caradde ri pa'jagaang kesehatan parallui na tolak diagnosis maraeng siagang na pa'se'rei saba'na.
Tau niaka asam propionat akkulle tongi nia kelainan ri tes khusus. Pa'pada, tau niaka garring kammaya anne tinggii tingka'na zat niarenga propionilkarnitin.
Situru tes uru-urua, dokter anjamai untu' ampa'nassai diagnosa. anne akkullei antama tes untuk ansalidiki antekamma baji'na enzim PCC anjama. Paccoba genetik gen PCCA siagang PCCB akkulle tongi nipake untu ampakasingaraki diagnosa.
Sikali-kali ana lolo uru-uruna ni diagnosa berdasarkan hasil tes saringan ana lolo standar. Mingka, tena ngase'na negara bageang yareka pa'rasangang ri sikontu linoa a'tes untu' anne garringa. Nampa pole, ana loloa akkullei ampa'piitteang gejala riolo ri tenanapa na rie' wassele'na tes saringan.
garring akut nasaba asam propionat iami antu darurat medis. Punna tena dukungang, tau akkullei mate ri wattu anjo kajarianga. Anjo akkullei kajariang riolo ri diagnosa uru-urua iareka ri wattu stres iareka garring. Anne taua parallui dukungan intensif ri setting rumah sakit.
Tau niaka asam propionik angngewai jai masala siagang biasana nia kondisi medis maraeng. Pa'pada, kardiomiopati yang berkembang ri wattu caddi (umuru rata-rata 7 taung) iami antu saba'na jai kamateang. Mingka massing-massing carita iami antu unik. siagang pa'jagaang baji, jai tau niaka asam propionat akkullei attallasa la'bi sukku' siagang la'bi sallo umuru'na. Tim spesialis penyakit genetik langka siagang profesional kesehatan akkullei ambantui.
Propionic asidemia biasana a'jari krisis kesehatan ri allo-allo uru-uruna tallasa'na tau akkullea a'jari sanna' battala'na. Prosesna ampa'proses apa kajarianga akkullei angngalle wattu. Anne parallui niparakai tulusu, mingka jai tau niaka asam propionat tulusu attallasa sukku. Teako mallakki mange ri agang, kaluarga, siagang staf medis untuk dukungang.
Martin-Rivada A., Palomino Perez L., Ruiz-Sala P., Navarrete R., Cambra Conejero A., Quijada Fraile P. siagang maraengannaya. Diagnosis gangguan metabolisme bawaan ri penyaringan neonatal yang diperluas di wilayah Madrid. Laporang JIMD 2022 27 Januari; 63(2): 146–161. doi: 10.1002/jmd2.12265.
Forney P, Hörster F, Ballhausen D, Chakrapani A, Chapman KA, Dionysi-Vici S, siagang maraengannaya. Panduan untuk diagnosis siagang pengobatan asam metilmalonik siagang propionik: revisi maka se're. J nawarisi metab Dis. Mei 2021; 44(3):566-592. doi: 10.1002/jimd.12370.
Fraser JL, Venditti CP. Asam metilmalonat siagang asam propionat: pembaruan manajemen klinis. Pendapat kamma kammayya anne ri pediatrik. 2016;28(6):682-693. doi:10.1097/MOP.0000000000000422
Alonso-Barroso E, Pérez B, Desviat LR, Richard E. Kardiomiosit nialle battu ri sel induk pluripoten induksi salaku modele untu garring asam propionik. Int J Mol Sci. 2021 25 januari; 22 (3): 1161. Kantoro balla: 10.3390/ijms22031161.
Grünert SC, Müllerleile S, De Silva L, siagang maraengannaya. Propionic asidemia: kursus klinis siagang wassele ri 55 ana'-ana' siagang tau lolo. Orphanet J Rare Dis. 2013;8:6. doi: 10.1186/1750-1172-8-6
Panulis: Ruth Jessen Hickman, MD Ruth Jessen Hickman, MD, iami antu panulis medis siagang kesehatan lepas siagang panulis buku-buku ni pa'nassaya.